junio 24, 2024
Pruebas de fertilidad y genética

Pruebas de fertilidad y genética, la prevención de enfermedades hereditarias

En algunos casos, por problemas genéticos se dan situaciones complicadas para cumplir con nuestros deseos de tener descendencia. En algunos casos, suponen problemas en la propia reproducción, en otros casos el problema deriva en la responsabilidad de los padres al padecer enfermedades que se pueden transmitir a hijos debido a la carga genética. En ambos casos, una forma de tomar medidas en el asunto y abordar estos problemas de la manera más beneficiosa posible es realizar un estudio de genética en centros especializados como Cefegen, donde combinan los conocimientos y pruebas en genética y fertilidad para abordar los problemas mencionados.

Veamos a continuación algunos de los tratamientos y aspectos que se analizan en estas clínicas.

Pruebas de paternidad

Se trata de una prueba donde se analiza el ADN del hijo o hija y el presunto padre o madre a partir de una muestra de células bucales. Los marcadores genéticos de una persona se combinan de manera única y la comparación entre dos o más permite contrastar perfiles genéticos y si existe compatibilidad o no entre las muestras analizadas. En caso de darse una compatibilidad completa, se procede a realizar un estudio estadístico para descartar que se trate de mera coincidencia.

La fiabilidad de estos test es casi del 100%, se realizan con 24 marcadores que dan una gran seguridad de resultados exactos con una posibilidad de fallo de una persona cada 3.000 trillones.

Esta prueba se realiza para casos en los que la paternidad sea dudosa y se necesite una verificación judicial, como por ejemplo la custodia de los hijos, los derechos en Herencias, la inscripción de recién nacidos en el Registro Civil, la reagrupación familiar y el reconocimiento paterno.

Pruebas de genética

Las pruebas genéticas son aquellas que se realizan para observar si por herencia estamos predispuestos a sufrir una enfermedad que sufrían nuestros padres, abuelos u otros antecesores cercanos.

Una de las enfermedades que más comúnmente se buscan en estos casos es la fibrosis quística, causada por la alteración de un único gen. Otro caso es el síndrome X-Frágil, que es la causa de en torno al 40 % de los casos de personas con síndrome de Down. Otros casos son el análisis de las microdeleciones del Y, el FISH en espermatozoides, el gen proteico MTHFR, la fragmentación del ADN, el facto II y el factor V, que afectan a la coagulación de la sangre y la formación de trombos, entre otros.

A partir de conocer si somos proclives a padecer estas enfermedades o si nuestros descendientes pueden padecerlas como herencia genética, se pueden prevenir estos problemas o tener en cuenta para posibles futuras complicaciones.

Andrología y estudios de ginecología

La andrología es el estudio de la fertilidad masculina a partir de una serie de pruebas de análisis de varios elementos. Los problemas de fertilidad masculina son aproximadamente el 50 % de los problemas de fertilidad de las parejas, cuyas causas pueden ser muy variadas, motivadas por un fallo testicular: infecciones virales como paperas, traumatismos, radiaciones, quimioterapia, enfermedades autoinmunes, tumores, etcétera.

En el caso de las mujeres, también pueden realizarse estudios para averiguar las causas de padecer abortos de repetición. En la mitad de los casos, esto se debe a anomalías en los cromosomas, pudiendo existir riesgos del 31 % hasta el 4 % según los cromosomas afectados. Otras causas pueden ser la alteración hepática, deficiencia de vitamina K o por la mutación de genes implicados en la coagulación, como el factor II o el factor V. Sin embargo, aproximadamente el 50 % de los abortos de repetición tienen causas desconocidas por el momento y no se puede dar un diagnóstico.

Teniendo en cuenta todos estos datos, analizando tu situación y la de tus antecesores, si sufrieron alguna enfermedad seria, un estudio genético puede ayudar a prevenir algunos problemas o a ser conscientes de ellos para no agravarlos. Asiste a una clínica de fertilidad y genética y ponte en manos de profesionales que te asesoren.

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